PORFIRIAS 2022-23

As PORFÍRIAS são um grupo bastante heterogéneo, de pelo menos oito doenças raras. A maioria das porfirias é herdada, mas fatores externos também podem desencadear algumas destas doenças, como por ex. os barbitúricos.

São classificadas de acordo com as deficiências enzimáticas específicas no processo de síntese de heme. Em comum partilham a acumulação de porfirinas ou dos seus percursores no organismo.

  1. Porfirias agudas

Estas incluem formas da doença que normalmente causam sinais e sintomas do sistema nervoso. Esses sinais costumam aparecer rapidamente e podem ser fatais. As crises de porfiria aguda são raras antes da puberdade e após a menopausa, e os sintomas podem durar uma ou duas semanas.

– Porfiria aguda Intermitente
– Coproporfiria hereditária
– Porfiria variegata
– Porfiria por deficiência ALAD

  1. Porfírias Cutâneas

Estas incluem formas da doença que causam sintomas de pele, como resultado de hipersensibilidade à luz solar. Este tipo de porfiria não costuma causar danos ao sistema nervoso e suas crises podem durar vários dias. Em geral, os sinais e sintomas podem ter início durante a infância ou a adolescência.

– Porfíria Cutânea Tarda
– Protoporfiria Eritropoietica e Protoporfiria ligada ao X
– Porfíria Eritropoiética Congénita
– Porfíria Hepatoeritropoietica

O diagnóstico é frequentemente moroso até porque, para além da sua raridade, os sinais e sintomas das Porfiria são semelhantes aos de outras doenças mais comuns. A sensibilização da comunidade médica para estas doenças é essencial.

O tratamento depende do tipo exato de porfiria e tem como principal objetivo aliviar os sintomas apresentados pelo doente. As porfirias são doenças crônicas com sintomas intermitentes. Realizar o tratamento adequado, assim como evitar os fatores precipitantes, pode ajudar a prolongar o período entre as crises de porfiria e melhorar significativamente a qualidade de vida do doente.

Porfirias 2022 – Consulte aqui Materiais e Atividades:

Objetivos Gerais
– Para a população geral: Awareness para as PORFIRIAS;
– Para os Profissionais de saúde: Awareness, formação básica, aprofundar ou atualizar os seus conhecimentos nesta patologia.

Objetivos Específicos profissionais de saúde:

No final do projeto os profissionais de saúde deverão ter adquirido conhecimentos:

– de etiologia, fisiopatologia e manifestações clinicas;
– que permitam realizar um correto diagnóstico diferencial;
– de terapêutica atualmente disponível;
– sobre encaminhamento e centros de referência para doenças metabólicas.

  1. Descrição atividades

Para um objetivo que é, manifestamente, lato e complexo, desenhou-se um conjunto de atividades que se julga poderem concorrer para suprir necessidades diagnosticadas em diferentes domínios, designadamente:

  • Constituição de uma equipa de peritos: especialistas de reconhecido mérito na área das Doenças Raras e em PORFIRIAS;
  • Filme Promocional do Projeto: Prevê-se assinalar a abertura do projeto com a apresentação pública do mesmo, através dum pequeno filme;
  • Produção da ficha clínica de PORFIRIAS, as fichas são elaboradas e validadas pela equipa de peritos. Pretendem ser um resumo científico dos conhecimentos atualmente disponíveis em PORFIRIAS.
  • Desenvolvimento Folhetos informativos sobre PORFIRIAS, folhetos informativos passíveis de serem distribuídos/difundidos, pelos cuidados de saúde primários, hospitais, estabelecimentos de ensino, entre outros. Serão elaborados e validados pela equipa de peritos.
  • Comemoração da semana de Sensibilização das PORFIRIAS, em Abril de 2023, com a produção de cartaz comemorativo e infografias dedicadas à PORFIRIAS.
  • Produção e realização de filme de animação de informação/sensibilização, pretende-se a criação dum filme de animação sobre PORFIRIAS,
  • Sessões de Formação para profissionais de saúde:
    Público alvo: médicos, especialistas ou internos, das diferentes especialidades, ou outros profissionais de saúde, envolvidos no diagnóstico, tratamento e seguimento de doenças raras e em particular de PORFIRIAS.
    As sessões encontram-se integradas nas atividades do projeto e serão organizadas pela equipa de peritos constituída para o mesmo.
    Os temas propostos serão divididos por 4 módulos com a duração máxima de 2H cada, com difusão global/ digital. Pretende-se o envolvimento/parceria de organismos da tutela, das diferentes associações, ordens profissionais, sociedades científicas nacionais e internacionais e seus respetivos grupos de estudos.

SESSÕES FORMAÇÃO – PROGRAMA (PROVISÓRIO)

MÓDULO 1

Tema: Fisiopatologia e Manifestações
Data: Março 2023 (dia a designar) Duração: 2H
Moderadores: Direção Projeto

MÓDULO 2

Tema: Genética; Diagnóstico Laboratorial; Diagnóstico Diferencial
Data: Abril 2023 ( dia a designar)  Duração: 2H
Moderadores: Direção Projeto

MÓDULO 3

Tema: Acompanhamento e Terapêutica
Data: Maio 2023 (dia a designar)
Duração: 2H
Moderadores: Direção Projeto

MÓDULO 4

Tema: Casos Clínicos
Data: Junho 2023 (dia a designar)
Duração: 2H
Moderadores: Direção Projeto

AVALIAÇÃO SESSÕES

Estas sessões preveem a avaliação dos temas e dos respetivos palestrantes em formulário próprio, entregue no final de cada módulo por email.
Não está prevista a avaliação formal dos formandos.
Todos os formandos receberão um certificado de participação (por módulo ou de toda a formação, conforme assiduidade).

BIBLIOGRAFIA E TEXTOS DE APOIO

Após confirmação da inscrição, cada formando irá receber por email: resumo curricular dos preletores, um pequeno sumário das apresentações e a bibliografia fornecida para cada tema.

FICHA TECNICA

DIRECÇÃO DO PROGRAMA
Coordenação NEDR (Luís Brito Avô; Luísa Pereira)

GESTÃO DO PROJETO
Luísa Pereira

COMISSÃO CIENTÍFICA
Joana Santos
Luís Brito Avô
Luísa Pereira
Sónia Moreira

Projeto com o apoio:

FORMULÁRIO DE CONTACTO:

Projeto PORFIRIAS 2022