PORFIRIAS 2022-23

PORFIRIAS 2022-23

O projeto Porfírias 22-23 irá focar-se nas diferentes Porfírias existentes.

As Porfírias são um conjunto de oito doenças metabólicas raras causadas pela alteração de uma das oito enzimas envolvidas na biossíntese do heme levando à acumulação de um ou mais compostos orgânicos, denominados de porfirinas. Essa acumulação de porfirinas pode ocorrer em diferentes órgãos, sendo os principais a medula óssea, o fígado, e a pele, causando toxicidade. Cada defeito enzimático corresponde a um tipo diferente de Porfíria.

A maioria das Porfírias tem uma hereditariedade autossómica dominante, embora existam também formas esporádicas, autossómicas recessivas ou ligadas ao X.

A presença de dor abdominal difusa e intensa (presente em 92% dos doentes) associada a sintomas neurológicos (centrais ou periféricos), autonómicos ou cutâneos deve alertar para a possibilidade diagnóstica de porfíria aguda. As porfírias cutâneas tendem a produzir sintomas contínuos ou intermitentes envolvendo fotossensibilidade cutânea.

Os sintomas de porfíria podem assemelhar-se aos de outras doenças mais comuns do foro gastrointestinal (como doença inflamatória do intestino, síndrome de intestino irritável, gastroenterite); neurológico/neuropsiquiátrico (como fibromialgia, síndrome de Guillain-Barré, psicose); ginecológico (como endometriose) ou outras doenças abdominais agudas (como apendicite, colecistite, peritonite, pancreatite ou oclusão intestinal). Isto pode levar a atrasos de vários anos no diagnóstico e acredita-se que vários doentes se encontrem ainda sem diagnóstico estabelecido.

O diagnóstico precoce permite um acompanhamento e tratamento específicos, com referenciação a centros de referência em Porfírias, melhorando o prognóstico da doença.

Por estes motivos, O NEDR considera essencial o desenvolvimento de novas estratégias de formação e consciencialização no âmbito das porfírias, surgindo assim este projeto.
Este projeto decorrerá durante um ano, entre 2022 e 2023, e nele encontram-se incluídas várias atividades que poderão ser consultadas abaixo.

Porfirias 2022-2023 – Consulte aqui Materiais e Atividades:

Objetivos

Objetivos Gerais
– Para a população geral: Awareness para as PORFIRIAS;
– Para os Profissionais de saúde: Awareness, formação básica, aprofundar ou atualizar os seus conhecimentos nesta patologia.

Objetivos Específicos profissionais de saúde:

No final do projeto os profissionais de saúde deverão ter adquirido conhecimentos:

– de etiologia, fisiopatologia e manifestações clinicas;
– que permitam realizar um correto diagnóstico diferencial;
– de terapêutica atualmente disponível;
– sobre encaminhamento e centros de referência para doenças metabólicas.

Filme Promocional

Plano do Projeto

Descrição atividades

Para um objetivo que é, manifestamente, lato e complexo, desenhou-se um conjunto de atividades que se julga poderem concorrer para suprir necessidades diagnosticadas em diferentes domínios, designadamente:

Constituição de uma equipa de peritos: especialistas de reconhecido mérito na área das Doenças Raras e em PORFIRIAS;
Filme Promocional do Projeto: Prevê-se assinalar a abertura do projeto com a apresentação pública do mesmo, através dum pequeno filme;
Produção da ficha clínica de PORFIRIAS, as fichas são elaboradas e validadas pela equipa de peritos. Pretendem ser um resumo científico dos conhecimentos atualmente disponíveis em PORFIRIAS.
Desenvolvimento Folhetos informativos sobre PORFIRIAS, folhetos informativos passíveis de serem distribuídos/difundidos, pelos cuidados de saúde primários, hospitais, estabelecimentos de ensino, entre outros. Serão elaborados e validados pela equipa de peritos.
Comemoração da semana de Sensibilização das PORFIRIAS, em Abril de 2023, com a produção de cartaz comemorativo e infografias dedicadas à PORFIRIAS.
Produção e realização de filme de animação de informação/sensibilização, pretende-se a criação dum filme de animação sobre PORFIRIAS,
Sessões de Formação para profissionais de saúde:
Público alvo: médicos, especialistas ou internos, das diferentes especialidades, ou outros profissionais de saúde, envolvidos no diagnóstico, tratamento e seguimento de doenças raras e em particular de PORFIRIAS.
As sessões encontram-se integradas nas atividades do projeto e serão organizadas pela equipa de peritos constituída para o mesmo.
Os temas propostos serão divididos por 4 módulos com a duração máxima de 2H cada, com difusão global/ digital. Pretende-se o envolvimento/parceria de organismos da tutela, das diferentes associações, ordens profissionais, sociedades científicas nacionais e internacionais e seus respetivos grupos de estudos.

Sessões de Formação

SESSÕES FORMAÇÃO – PROGRAMA (PROVISÓRIO)

MÓDULO 1 – PORFÍRIAS HEPÁTICAS AGUDAS: FISIOPATOLOGIA E MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Data: 31 de março 2023 | Horário: 17H | Duração: 2H | Moderação: Direção Projeto Programa Rare Awareness – Projeto Porfirias 2022-23 Fisiopatologia e manifestações Gerais
Manifestações Neurológicas
Manifestações Dermatológicas

MÓDULO 2 – PORFÍRIAS HEPÁTICAS AGUDAS: DIAGNÓSTICO LABORATORIAL E DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Data: 28 de abril 2023 | Horário: 17H | Duração: 2H | Moderação: Direção Projeto Programa Rare Awareness – Projeto Porfirias 2022-23 Diagnóstico Laboratorial
Desafios no Diagnóstico Diferencial

MÓDULO 3 – PORFÍRIAS HEPÁTICAS AGUDAS: ACOMPANHAMENTO E TERAPÊUTICA
Data: 18 de maio 2023 | Horário: 18H | Duração: 2H | Moderação: Direção Projeto Programa Rare Awareness – Projeto Porfirias 2022-23
Centros de Refª Nacionais, Redes internacionais e Registos: Quando e como encaminhar? Quando ou porquê registar?
Prevenção e Tratamento das Crises Agudas
Tratamento Modificador de Doença

MÓDULO 4 – PORFÍRIAS HEPÁTICAS AGUDAS: CASOS CLÍNICOS DE VIDA REAL
Data: 23 de junho 2023 | Horário: 17H | Duração: 2H | Moderação: Direção Projeto Programa Rare Awareness – Projeto Porfirias 2022-23
Caso Clínico 1
Caso Clínico 2
Caso Clínico 3
Encerramento Projeto Porfirias 2022-23

AVALIAÇÃO SESSÕES

Estas sessões preveem a avaliação dos temas e dos respetivos palestrantes em formulário próprio, entregue no final de cada módulo por email.
Não está prevista a avaliação formal dos formandos.
Todos os formandos receberão um certificado de participação (por módulo ou de toda a formação, conforme assiduidade).

BIBLIOGRAFIA E TEXTOS DE APOIO

Após confirmação da inscrição, cada formando irá receber por email: resumo curricular dos preletores, um pequeno sumário das apresentações e a bibliografia fornecida para cada tema.