Núcleo de Estudos de Doenças Raras

O Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa da Medicina Interna (SPMI) dedica-se ao estudo de Doenças Raras e é constituído por associados da mesma inscritos neste Núcleo de Estudos.

Coordenador do Núcleo: Luís Brito Avô
Coordenador Adjunto: Luísa Pereira
Secretariado: Patrício Aguiar
Vogais: Arlindo Guimas, Sara Rocha, Sonia Moreira
Email: nedr@spmi.pt

Conheça as informações úteis do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna.

História

Formação do Núcleo de Estudos das Doenças Raras da SPMI

Apresentam-se estas patologias como um campo de excelência para a prática clínica do Internista – pela sua raridade, complexidade, carácter multissistémico, exercício de diagnóstico, e implementação de terapêuticas de excepção.

Não pode assim, alhear-se a Sociedade Portuguesa de Medicina Interna, deste movimento de renovada atenção e oportunidade de intervenção sobre estas Patologias, considerando-se a importância da nossa Especialidade nas Instituições de Saúde, e em benefício dos doentes seus portadores, fortemente desprotegidos e com voz minoritária na sociedade civil.

Na sequência de iniciativas já anteriormente desenvolvidas nos nossos 10º e 14º Congressos Nacionais: Mesa redonda – Doenças Órfãs e Simpósio Manifestações comuns de Doenças Raras, configurou-se durante o último Congresso Nacional de Vilamoura por iniciativa da Direcção Nacional, com o acolhimento do Presidente Dr Ávila e Costa e a adesão do Dr. Luís Brito Avô a constituição de um Núcleo de Estudos de Doenças Raras.

O NEDR tem colaborado na implementação no SNS dos Centros de Referência de Doenças Hereditárias metabólicas, em que praticamente todos os Internistas envolvidos são membros do NEDR.

Objetivos:

1 – Estabelecer contacto regular entre os associados e promover reuniões para intercâmbio de informações no âmbito da Doenças Raras, particularmente na área das doenças metabólicas do adulto ( quer de causa genética ou adquirida) promovendo a actualização científica dos membros.
2 – Contribuir para a constituição de uma base de dados nacional, necessária para análises epidemiológicas.
3 – Contribuir para a investigação e para o estabelecimento de consensos no âmbito do diagnóstico, do tratamento e da prevenção.
4 – Estabelecer contactos e esquemas de colaboração de interesse mútuo com outras estruturas actuantes no mesmo campo.
Serve a presente comunicação como convite e repto aos colegas interessados em desenvolver actividades nesta área, para a sua agregação à formação desse Núcleo de Estudos.

Plano de Ação

2018/19

1.VIII Simpósio do NEDR – Novembro 2018
Prémios : deslocação ao Congresso EfIM e ao Nacional

2.Curso de Doenças Lisosomais Sobrecarga – integrado no Simposio
Prémios: 3 formandos com melhores classificações

3.Reunião conjunta com NEDAI – Estudo sobre Polimiosites

4. Estudos: Manutenção do Estudo Pompei:
Arranque Rastreio sobre Xantomatose Cerebrotendinos

5. Curso Elearning
Prémios: 3 formandos com melhores classificações

6. Colaboração de Membros do NEDR em várias reuniões no país e Internacionais e com as Associações de Doentes.

2017

Reunião/projetos conjuntos com NEDAI
– Estudo POMPEI – Estudo Polimiosites. Janeiro 2017
. VII SIMPOSIO NEDR – 11/12 Fevereiro 2017
. CNMI Porto – Maio 2017
– Mesa Redonda : Raras mas não tanto – Quando suspeitar de Doença                   Hereditária do Metabolismo.
– Curso pré-congresso : Doenças Lisosomais de Sobrecarga
. Rastreio Xantomatose Cerebro-tuberosa

Regulamento

Inscrição

Inscrição no Núcleo



















NOTA INFORMATIVA:

A inscrição no Núcleo destina-se exclusivamente a sócios da SPMI

Declaração de aceitação

Declaro que as informações e os dados por mim prestados no presente formulário são completos, precisos e verdadeiros, comprometendo-me a informar a SPMI – Sociedade Portuguesa de Medicina Interna caso ocorra alguma alteração aos mesmos.

Autorização para o tratamento de dados pessoais

Autorizo o tratamento dos meus dados pessoais acima identificados, pela SPMI nos termos da lei (em particular, a Lei n.º 67/98, de 26 de Outubro - Lei de Proteção de Dados Pessoais), no âmbito das suas atividades, tendo em vista as finalidades de gestão dos programas de formação e atividades relacionadas com a SPMI. Nos termos da lei, fui informado(a) que me é garantido, enquanto titular dos dados pessoais tratados, o direito de acesso, retificação e eliminação dos meus dados pessoais tratados no âmbito da presente base de dados. Para o efeito, caso pretenda aceder, retificar ou eliminar os meus dados pessoais, deverei contatar website@spmi.pt

Consulte os eventos do Núcleo de Estudos de Doenças Raras:

Eventos Futuros

  • XLVIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães
    Data:
    31/jan a 1 Fev 2020
    Programa: AQUI
  •  2º Congresso Nacional Doenças Raras
    Data:
    25 a 27/02/2021
    Local: a designar
    Mais informações brevemente

Eventos Passados

  • 1º Congresso Nacional de Doenças Raras
    Data:  31 de Outubro a 2  de Novembro de 2019
    Mais Informações: AQUI
  • VIII Simpósio de Doenças Raras
    Data: 30 de Novembro e 1 de Dezembro de 2018
  • VII Simpósio de Doenças Raras
    Data: 3 e 4 de Fevereiro de 2017

PROGRAMA RARE AWARENESS

  1. As Doenças Raras, pela sua raridade, complexidade, caráter multissistémico, exercício de diagnóstico e implementação de terapêuticas de exceção, apresentam-se como um campo  de excelência para a prática de diferentes especialidades. Neste contexto a Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI), num movimento de renovada atenção e oportunidade de intervenção sobre estas Patologias, e na sequência de iniciativas já  anteriormente desenvolvidas, aprovou a constituição de um Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR), com o objetivo primordial de estabelecer contacto regular entre os associados e promover reuniões para intercâmbio de informações no âmbito da Doenças Raras, promovendo a atualização científica de profissionais de saúde.  Neste contexto surge assim o PROGRAMA RARE AWARENESS do NEDR e os diferentes projetos nele inseridos.

PROJETO – PAF 2019/2020 – Ler Mais

Doença POMPE

Carta de Divulgação

Consulte a carta aqui ou descarregue o PDF. (229Kb)

Inquérito

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Conheça o NEDRaras:

Iniciativas 2019: