Notícias NEDR

5 Doenças Raras que não devemos esquecer – Ciclo de Formação

No dia em que se assinala, o dia mundial das doenças raras, a Sociedade Portuguesa de Gastrenterologia, em parceria com o Núcleo de Estudo de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna, tem o prazer de anunciar um ciclo formativo em 5 doenças raras. As doenças raras merecem toda a atenção pelas complicações que… Ver mais

As doenças lisossomais de sobrecarga

Os lisossomas são pequenas fábricas de reciclagem ao nível das nossas células. Através da função de proteínas “operárias”- as enzimas lisossomais -, os lisossomas são os responsáveis pelo turnover dos diversos produtos celulares. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de doenças hereditárias (genéticas), heterogéneas e raras. Em Portugal, a prevalência deste grupo… Ver mais

Portadores de doença rara devem ser considerados grupo prioritário para vacinação

A doença rara (DR) é aquela que tem uma incidência de 1 caso em cada 2000 pessoas. Estão identificadas cerca de sete mil doenças,cerca de 80% tem carater genético, existe capacidade de confirmação diagnóstica laboratorial precisa para cerca de 3.600 e terapêutica específica para 10% das entidades. Existem 300 milhões de pessoas no mundo com… Ver mais

Doenças raras (mas nem tanto): Uma em cada 20 pessoas nasce com uma e pode demorar 30 anos até saber

A probabilidade de termos uma destas doenças parece reduzida, mas existem mais de 7 mil doenças raras já descritas, estimando-se que afetem 6 a 8% da população.… Ver mais

Projeto PAF 2019/2020 do NEDR da SPMI

O projeto PAF 2019-2020, um projeto do NEDR da SPMI com o apoio da Pfizer, completamente dedicado à amiloidose hereditária associada à transtirretina (hATTR), contou com várias ações e atividades realizadas no último ano. Neste mês de fevereiro, mês dedicado às Doenças Raras, lançamos agora o Filme de Sensibilização e Divulgação de Amiloidose hATTR, que… Ver mais

Formação Amiloidose hATTR do NEDR – O encerrar dum projeto com Chave de Ouro

O PROGRAMA RARE AWARENESS do NEDR, criado em 2019,  e os diferentes projetos nele inseridos, têm como principais objetivos a consciencialização para as doenças raras e a atualização científica de profissionais de saúde. O projeto PAF 2019-2020, dedicado à amiloidose hereditária associada à transtirretina, e que conta já com várias ações e atividades realizadas neste último… Ver mais

COVID 19 – Guia informativo para Pessoas com Doença Rara e seus Cuidadores

Razão de ser deste Guia Perante uma rápida evolução da situação mundial associada à COVID 19, estamos conscientes da preocupação não só das Pessoas com Doença Rara como dos seus Familiares e Cuidadores, em relação a esta doença e ao seu estado de saúde. O presente guia, resultado da colaboração do NEDR com a Associação… Ver mais

PAF 2019/2020

PAF 2019/2020 A Polineuropatia Amiloidótica Familiar associada à transtirretina, também conhecida como Doença dos Pézinhos ou Paramiloidose, é a mais comum das amiloidoses hereditárias. É principalmente causada por uma mutação no gene da transtirretina1 (TTR) e foi descrita pela primeira vez em Portugal há cerca de 60 anos. Apesar de rara, em Portugal a prevalência… Ver mais
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