Síndrome Quilomicronemia Familiar 2023-2024
A síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) é uma doença genética envolvendo o metabolismo das lipoproteínas. De hereditariedade autossómica recessiva é causada mais frequentemente por mutação do gene da lipoproteína lípase (LPL), ou menos frequentemente nos genes que codificam a apolipoproteína C2 (APOC2), a apolipoproteína A5, o fator de maturação da lípase ou a proteína-1 de ligação ao HDL com âncora GPI.
É uma doença rara – a prevalência da FCS é desconhecida, contudo a prevalência da deficiência em LPL e APOC2 foi estimada em 1:1 000 000.
Carateriza-se por um aumento acentuado dos triglicéridos (TGs) e quilomicras no plasma. A concentração plasmática de triglicéridos (TG) pode ser dez vezes superior ao normal. Os doentes apresentam plasma lipémico, pancreatite recorrente, xantomas eruptivos, hepatoesplenomegalia e lipemia retiniana.
Os doentes com SQF devem ser identificados o mais precocemente possível, a fim de minimizar ou prevenir os efeitos nefastos desta condição. Distinguir esta condição da quilomicronemia multifactorial (QMM) pode tornar-se difícil pela semelhança fenotípica, sendo necessário realizar o teste genético.
Nas situações em que temos diagnóstico molecular, este permite um diagnóstico preciso e uma melhor gestão das morbilidades, contribuindo para uma melhoria do prognóstico.
O tratamento da hipertrigliceridemia foca-se na prevenção da pancreatite em doentes com hipertrigliceridemia grave e na redução do risco cardiovascular global.
Síndrome Quilomicronemia Familiar – Consulte aqui Materiais e Atividades:
Objetivos Gerais
Criar awareness para a Síndrome de Quilomicronemia Familiar entre os profissionais de saúde em Portugal.
Objetivos Específicos Profissionais de Saúde:
No final do projeto os profissionais de saúde deverão ter adquirido conhecimentos:
– sobre etiologia, fisiopatologia e manifestações clinicas;
– sobre diagnóstico laboratorial;
– que permitam realizar um correto diagnóstico diferencial;
– sobre terapêutica atualmente disponível;
– sobre gestão e orientação destes doentes, bem como sobre encaminhamento para consultas de referência nacionais para doenças metabolismo lipídico.
Público-alvo: médicos, especialistas ou internos, das diferentes especialidades, ou outros profissionais de saúde, envolvidos no diagnóstico, tratamento e seguimento de doenças raras e em particular de doenças metabolismo lipídico e Síndrome de Quilomicronemia familiar.
Sessões: As sessões encontram-se integradas nas atividades do projeto e serão organizadas pela equipa de peritos constituída para o mesmo. Os temas propostos serão divididos por 3 módulos com a duração máxima de 2H30 cada.
As inscrições para as sessões de formação são gratuitas, mas obrigatórias e estão disponíveis AQUI
Após confirmação da inscrição, cada formando terá acesso na plataforma de formação: resumo curricular dos preletores, um pequeno sumário das apresentações e a bibliografia fornecida para cada tema.
Projeto com o apoio:
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