Porfírias

As porfírias são um conjunto de oito doenças metabólicas raras causadas pela alteração de uma das oito enzimas envolvidas na biossíntese do heme levando à acumulação de um ou mais compostos orgânicos, denominados de porfirinas. Essa acumulação de porfirinas pode ocorrer em diferentes órgãos, sendo os principais a medula óssea, o fígado, e a pele, causando toxicidade.  Cada defeito enzimático corresponde a um tipo diferente de porfíria.

A maioria das porfírias tem uma hereditariedade autossómica dominante, embora existam também formas esporádicas, autossómicas recessivas ou ligadas ao X.

A presença de dor abdominal difusa e intensa (presente em 92% dos doentes) associada a sintomas neurológicos (centrais ou periféricos), autonómicos ou cutâneos deve alertar para a possibilidade diagnóstica de porfíria aguda. As porfírias cutâneas tendem a produzir sintomas contínuos ou intermitentes envolvendo fotossensibilidade cutânea.
Os sintomas de porfíria podem assemelhar-se aos de outras doenças mais comuns do foro gastrointestinal (como doença inflamatória do intestino, síndrome de intestino irritável, gastroenterite); neurológico/neuropsiquiátrico (como fibromialgia, síndrome de Guillain-Barré, psicose); ginecológico (como endometriose) ou outras doenças abdominais agudas (como apendicite, colecistite, peritonite, pancreatite ou oclusão intestinal). Isto pode levar a atrasos de vários anos no diagnóstico e acredita-se que vários doentes se encontrem ainda sem diagnóstico estabelecido.

O diagnóstico precoce permite um acompanhamento e tratamento específicos, com referenciação a centros de referência em Porfírias, melhorando o prognóstico da doença.