A Doença de Pompe é uma glicogenose /doença de sobrecarga lisossomal causada pela deficiência da enzima α-glicosidade-ácida (AGA). Esta deficiência resulta numa acumulação de glicogénio nos músculos e em outros órgãos.

É uma doença autossómica recessiva que resulta de uma mutação no gene da AGA, localizado no braço longo do cromossoma 17. Mais de 350 mutações foram já descritas como patológicas. A mutação c. -32T > G (IVS1-13T > G) é a mais prevalente e ocorre em cerca de 50% dos doentes com Pompe de início tardio.

A forma tardia tem uma incidência estimada de 1/57 000. Não existem, no entanto, dados de atualizados de prevalência na população portuguesa, mas, considerando os dados existentes a nível internacional, seria expectável uma incidência superior à anteriormente encontrada, resultando da existência de casos não diagnosticados.

Esta forma tardia tem uma apresentação heterogénea que mimetiza outras doenças neuromusculares, o que dificulta o seu diagnóstico. Manifesta-se após um ano de vida e a atividade da enzima pode variar (1-40%); a apresentação clínica tende a ser mais heterogénea e a idade de início variável, embora seja uma doença progressiva, que se não tratada poderá conduzir à morte por insuficiência respiratória. A forma tardia da doença de Pompe deverá ser considerada nos adultos que apresentam uma miopatia proximal progressiva, que pode estar associada a insuficiência respiratória de gravidade variável e em qualquer fase da doença, sendo frequentemente uma patologia sub diagnosticada ou de diagnóstico tardio.

O diagnóstico da forma tardia da doença de Pompe requer assim uma elevada suspeição clínica. É fundamental estar alerta para a possibilidade do diagnóstico perante um doente com fraqueza muscular proximal progressiva, fadiga generalizada, cãibras e níveis elevados de CK. A confirmação diagnóstica não deve ser atrasada, dado o impacto no prognóstico da terapêutica de substituição enzimática.

POMPE 2021 – Consulte aqui Materiais e Atividades:

FORMULÁRIO DE CONTACTO: