PAF 2019/2020
PAF 2019/2020
A Polineuropatia Amiloidótica Familiar associada à transtirretina, também conhecida como Doença dos Pézinhos ou Paramiloidose, é a mais comum das amiloidoses hereditárias. É principalmente causada por uma mutação no gene da transtirretina1 (TTR) e foi descrita pela primeira vez em Portugal há cerca de 60 anos.
Apesar de rara, em Portugal a prevalência da doença é extremamente elevada, estando já identificadas cerca de 600 famílias, não relacionadas entre si, afetadas com a doença. Portugal é assim um dos principais focos endémicos desta doença genética a nível mundial. Esta mutação foi também identificada em muitos outros países, em especial no norte da Suécia e algumas regiões do Japão.
A mutação no gene da TTR leva à produção de uma proteína anómala, com estabilidade reduzida, que vai formar fibrilhas de amilóide; estas fibrilhas depositam-se nos tecidos nervosos levando ao desenvolvimento de uma doença neurodegenerativa progressiva e irreversível – a PAF.
A PAF é uma doença autossómica dominante, ou seja, uma cópia alterada do gene é suficiente para a pessoa poder desenvolver a doença. Cada pessoa portadora do gene mutado, normalmente tem pelo menos um pai afetado e a probabilidade de passar o gene alterado aos seus filhos é de 50%.
Apesar da PAF ser uma doença endémica em algumas regiões de Portugal, acredita-se que muitos doentes ainda permanecem por diagnosticar. Alguns doentes ainda esperam vários anos para obterem um diagnóstico rigoroso e serem referenciados para um Centro Especializado em PAF. Uma vez que a PAF é uma doença progressiva e irreversível, é muito importante o diagnóstico precoce para garantir um acompanhamento e tratamento específico, melhorando assim o prognóstico da doença. À medida que a PAF progride, o impacto na capacidade do doente em realizar tarefas do dia-a-dia vai sendo maior, o que por sua vez, compromete a vida dos seus familiares ou cuidadores.
PAF 2019-2020 – Consulte aqui Materiais e Atividades:
Público alvo: médicos, especialistas ou internos, das diferentes especialidades, ou outros profissionais de saúde, envolvidos no diagnóstico, tratamento e seguimento de doenças raras e em particular de Amiloidose hATTR.
Sessões:As sessões encontram-se integradas nas atividades do projeto e serão organizadas pela equipa de peritos constituída para o mesmo.
Os temas propostos estão divididos por 5 módulos com difusão nacional que podem ser consultados AQUI
Bibliografia:
3. A PECULIAR FORM OF PERIPHERAL NEUROPATHY – 1952
5. “Red-flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy
6. Epidemiology of Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy in Portugal A Nationwide Study
7. NOCs_PAF_ Abordagem Diagnóstica e Critérios de Referenciação da Paramiloidose no Adulto
8. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians
9. Amyloid and Amyloidosis – 1979
PAF-TTR
Apresentação da Iniciativa
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Biblioteca Interactiva
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