As PORFÍRIAS são um grupo bastante heterogéneo, de pelo menos oito doenças raras. A maioria das porfirias é herdada, mas fatores externos também podem desencadear algumas destas doenças, como por ex. os barbitúricos.

São classificadas de acordo com as deficiências enzimáticas específicas no processo de síntese de heme. Em comum partilham a acumulação de porfirinas ou dos seus percursores no organismo.

1. Porfírias agudas.

Estas incluem formas da doença que normalmente causam sinais e sintomas do sistema nervoso. Esses sinais costumam aparecer rapidamente e podem ser fatais. As crises de porfiria aguda são raras antes da puberdade e após a menopausa, e os sintomas podem durar uma ou duas semanas.

– Porfiria aguda Intermitente

– Coproporfiria hereditária

– Porfiria variegata

– Porfiria por deficiência ALAD

2. Porfírias Cutâneas.

Estas incluem formas da doença que causam sintomas de pele, como resultado de hipersensibilidade à luz solar. Este tipo de porfiria não costuma causar danos ao sistema nervoso e suas crises podem durar vários dias. Em geral, os sinais e sintomas podem ter início durante a infância ou a adolescência.

– Porfíria Cutânea Tarda

– Protoporfiria Eritropoietica e Protoporfiria ligada ao X

– Porfíria Eritropoiética Congénita

– Porfíria Hepatoeritropoietica

O diagnóstico é frequentemente moroso até porque, para além da sua raridade, os sinais e sintomas das Porfiria são semelhantes aos de outras doenças mais comuns. A sensibilização da comunidade médica para estas doenças é essencial.

O tratamento depende do tipo exato de porfiria e tem como principal objetivo aliviar os sintomas apresentados pelo doente. As porfirias são doenças crônicas com sintomas intermitentes. Realizar o tratamento adequado, assim como evitar os fatores precipitantes, pode ajudar a prolongar o período entre as crises de porfiria e melhorar significativamente a qualidade de vida do doente.

Prevalência: 1-9 : 100000