Notícias NEDR
COVID 19 – Guia informativo para Pessoas com Doença Rara e seus Cuidadores
Razão de ser deste Guia Perante uma rápida evolução da situação mundial associada à COVID 19, estamos conscientes da preocupação não só das Pessoas com Doença Rara como dos seus Familiares e Cuidadores, em relação a esta doença e ao seu estado de saúde. O presente guia, resultado da colaboração do NEDR com a Associação… Ver maisPAF 2019/2020
PAF 2019/2020 A Polineuropatia Amiloidótica Familiar associada à transtirretina, também conhecida como Doença dos Pézinhos ou Paramiloidose, é a mais comum das amiloidoses hereditárias. É principalmente causada por uma mutação no gene da transtirretina1 (TTR) e foi descrita pela primeira vez em Portugal há cerca de 60 anos. Apesar de rara, em Portugal a prevalência… Ver mais
NEDR considera “um marco” a realização do 1.º Congresso Nacional de Doenças Raras
Depois de oito anos de trabalho, em que organizou anualmente um simpósio de debate em torno do tema das doenças raras, o Núcleo de Estudos das Doenças Raras (NEDR) da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI) deu mais um passo no seu crescimento sustentado e organizou o 1.º Congresso Nacional de Doenças Raras.… Ver mais
Dia de Sensibilização das Mucopolissacaridoses
No dia 15 de Maio assinalou-se o Dia de Sensibilização das Mucopolissacaridoses, mais conhecidas por MPS, um dia anual dedicado aos doentes e cuidadores afetados por esta categoria de doenças raras genéticas.… Ver mais
800 mil portugueses com Doenças Raras: em que estado estamos?
Doença rara é aquela que tem uma incidência de um caso em cada 2.000 pessoas. Estão hoje identificadas cerca de 7.000 deste género: cerca de 80 por cento tem carater genético, existe capacidade de confirmação diagnóstica laboratorial precisa para cerca de 3.600 casos e terapêutica específica para 10 por cento das entidades. Estima-se que em… Ver mais
Doenças Raras veem no internista um dos seus principais aliados
Apostando em reforçar o papel da Medicina Interna no tratamento das doenças raras, o Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR) da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI) organizou, no Porto, o seu VIII Simpósio anual.… Ver mais
Médicos querem mais discussão política sobre doenças raras
VIII Simpósio do Núcleo de Estudos das Doenças Raras realiza-se no Porto O Núcleo de Estudos das Doenças Raras (NEDR) da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI) vai realizar nos dias 30 de novembro e 1 de dezembro, no Hotel Crown Plaza, no Porto, o seu oitavo Simpósio. “Dirigida a especialistas de Medicina Interna, esta… Ver mais
Anemia, fadiga e cansaço: os sinais “insuspeitos” da Doença de Gaucher
É uma doença grave, crónica, progressiva e multissistémica que pode apresentar um conjunto muito variado de sinais e sintomas comuns a outras doenças.… Ver mais
