Notícias NEDR

RD-Portugal

A nova União de Associações de Doenças Raras, para que nenhum doente raro fique sem voz ou representação. A RD-Portugal nasce da necessidade de existir uma única estrutura agregadora de Associações de Doentes com doenças raras. Após três anos a avançar lentamente, a escritura, que se vai realizar no dia 29 de maio de 2021,… Ver mais

Doença de Fabry: rara, crónica, hereditária e progressiva

É causada por uma deficiência na atividade de uma enzima, danifica tecidos e órgãos do corpo, pode progredir de forma silenciosa. Abril é o mês de sensibilização para esta patologia ainda sem cura. É uma doença heterogénea, apresenta um espectro variável de gravidade e de progressão, habitualmente manifesta-se mais cedo e de forma mais severa… Ver mais

Ciclo Formativo – PROFÍRIAS HEPÁTICAS AGUDAS

A Sociedade Portuguesa de Gastrenterologia, em parceria com o Núcleo de Estudo de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna, está a realizar um ciclo formativo em 5 doenças raras. PROFÍRIAS HEPÁTICAS AGUDAS | 19 de maio | 21 horas Este webinar abordará o papel do gastrenterologista e do hepatologista no diagnóstico destas patologias, e… Ver mais

Ciclo de Formação em Doenças Raras: Hidradenite Supurativa

A Sociedade Portuguesa de Gastrenterologia, em parceria com o Núcleo de Estudo de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna, tem o prazer de anunciar um ciclo formativo em 5 doenças raras. HIDRADENITE SUPURATIVA Por ser uma doença complexa e com tratamento muito individualizado conforme os casos, existe uma necessidade de diferenciação evidente, assim como… Ver mais

Ciclo de Formação em Doenças Raras: Doença de Wilson

A Sociedade Portuguesa de Gastrenterologia, em parceria com o Núcleo de Estudo de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna, tem o prazer de anunciar um ciclo formativo em 5 doenças raras. Doença de Wilson A compreensão dos mecanismos moleculares que causam a deposição de cobre e os danos nos órgãos alvo é a chave… Ver mais

5 Doenças Raras que não devemos esquecer – Ciclo de Formação

No dia em que se assinala, o dia mundial das doenças raras, a Sociedade Portuguesa de Gastrenterologia, em parceria com o Núcleo de Estudo de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna, tem o prazer de anunciar um ciclo formativo em 5 doenças raras. As doenças raras merecem toda a atenção pelas complicações que… Ver mais

As doenças lisossomais de sobrecarga

Os lisossomas são pequenas fábricas de reciclagem ao nível das nossas células. Através da função de proteínas “operárias”- as enzimas lisossomais -, os lisossomas são os responsáveis pelo turnover dos diversos produtos celulares. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de doenças hereditárias (genéticas), heterogéneas e raras. Em Portugal, a prevalência deste grupo… Ver mais

Portadores de doença rara devem ser considerados grupo prioritário para vacinação

A doença rara (DR) é aquela que tem uma incidência de 1 caso em cada 2000 pessoas. Estão identificadas cerca de sete mil doenças,cerca de 80% tem carater genético, existe capacidade de confirmação diagnóstica laboratorial precisa para cerca de 3.600 e terapêutica específica para 10% das entidades. Existem 300 milhões de pessoas no mundo com… Ver mais