“O desafio das doenças raras assenta muito mais na suspeita do diagnóstico do que na sua confirmação”

O 2nd Raro (Recent Advances & Rare Overview) Symposium foi uma iniciativa dinamizada pelo Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR) da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI), nos dias 25 e 26 de fevereiro, nos Açores. Luísa Pereira, coordenadora do NEDR, faz um balanço bastante positivo do encontro, afirmando que os objetivos delineados pela comissão organizadora foram alcançados e que a adesão de participantes superou todas as expectativas.

“Esta foi a melhor participação de sempre num nosso formato de simpósio, inclusive ultrapassando os números do nosso último congresso”, afirma. “Fomos agradavelmente surpreendidos pela enorme participação insular e pelos vários testemunhos extremamente positivos dos participantes pela nossa decisão de descentralizar a reunião do continente para o arquipélago dos Açores”.

A coordenadora do NEDR recorda os moldes adotados no simpósio, recapitulando algumas das patologias abordadas, como é o caso das porfirias, a doença de castleman, a síndrome de cushing e a neurofibromatose. Foca-se nas áreas indissociáveis das doenças raras, nomeadamente a genética e a biotecnologia, não deixando de referir a evidente aposta na participação de associações de doentes, a abordagem da temática da educação pré-graduada em doenças raras e a apresentação dos projetos no âmbito do Programa Rare Awareness.

Desde o sucesso do formato híbrido ao apoio sentido por parte da indústria farmacêutica, representada por 12 empresas ligadas às doenças raras e com a inclusão do Bastonário da Ordem dos Farmacêuticos no painel científico, vários foram os fatores apontados para o êxito da atividade, caracterizada pela participação de peritos nacionais e internacionais.

Luísa Pereira aproveita, ainda, para destacar o papel das atividades deste cariz no panorama das doenças raras. “O desafio das doenças raras assenta muito mais na suspeita do diagnóstico do que na sua confirmação. Suspeitar é o primeiro passo. E como só podemos suspeitar do que conhecemos, este tipo de eventos formativos ajudam a comunidade e os profissionais de saúde a aumentarem o seu conhecimento sobre estas doenças e a estarem mais alerta para as mesmas”.

Quando questionada sobre planos por concretizar, a profissional de saúde mantém o foco na vertente formativa e na consciencialização deste tipo de condições, assim como a investigação clínica e farmacológica. Já sobre o NEDR, desvenda que a meta será manter as reuniões anuais no formato RARO Symposium com uma periocidade, pelo menos, bianual. “Consideramos que o futuro será de muitas novidades nesta área das doenças raras, pelo que queremos proporcionar aos profissionais de saúde o acesso à evolução científica, tanto ao nível do diagnóstico como da terapêutica, neste percurso para uma Medicina de precisão, personalizada, centrada no doente em todas as suas vertentes”, finaliza.

(03/03/2023)