Doença de Fabry

A doença de Fabry é uma doença de sobrecarga lisossomal progressiva, hereditária multissistémica caracterizada por manifestações específicas neurológicas, cutâneas, renais, cardiovasculares e cérebro-vasculares. Apesar de toda a evolução a que assistimos nos últimos anos, a doença de Fabry continua a ser uma doença subdiagnosticada e frequentemente mal compreendida. A educação e a consciencialização são essenciais para aumentar o reconhecimento e o diagnóstico da doença de Fabry e melhorar o acompanhamento e tratamento dos nossos doentes.

Sinónimos: Doença de Anderson-Fabry, Angioqueratose difusa, Deficiência de Alfa galactosidase A
CID-10: E75.2; OMIM: 301500
Prevalência: 1-5 : 10000