Os defeitos congénitos da glicosilação são doenças metabólicas, raras e hereditárias, sendo atualmente conhecidos cerca de 130 tipos diferentes. São doenças complexas que, por norma, atingem mais do que um órgão, com uma grande heterogeneidade entre si.

Não se sabe a real prevalência deste grupo de doenças, que está claramente subdiagnosticado, mas estima-se que na Europa é de 0,1-0,5/100.000, enquanto que em Portugal existem cerca de 90 doentes diagnosticados.

Mais informações aqui: https://worldcdg.org/awareness/world-cdg-day/2020