Resumos - Consulta
ESCLEROSE TUBEROSA – UM CASO TÍPICO
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Congresso ID: PO-12-56   -   sábado, dia 28 de Maio das 16h00 às 16h30 na Sala Filipe II | LCD #12
HOSPITAL DE BRAGA
Maria Margarida Robalo, Joana Sotto Mayor, Ana Paula Pacheco, Sofia Esperança
Homem, 34 anos. Seguido em Consulta de Dermatologia por lesões nodulares na região lombar e coxa direita. Realizou biópsia de uma lesão na região da coxa direita; histologia - pilomatrixoma. Perante estes achados e considerados os antecedentes de atraso de desenvolvimento psicomotor/défice cognitivo, epilepsia na infância, diplopia e história familiar de irmão com Esclerose Tuberosa (ET), o doente foi referenciado à Consulta de Medicina Interna para despiste da doença e possível envolvimento sistémico. Ao exame objetivo, salientavam-se múltiplas efélides dispersas pela face e tronco, bem como manchas hipopigmentadas no dorso das mãos, pele ruborizada e várias lesões nodulares e papulares na região lombar e couro cabeludo. Realizou TAC-CE - numerosos nódulos subependimários calcificados, no contexto de esclerose tuberosa; EEG - sem atividade epileptiforme; ECG - perturbação da condução intraventricular direita; ecocardiograma normal; TAC torácica - sem formações nodulares aparentes no parênquima pulmonar; ecografia abdominal - múltiplas calcificações no fígado e rins. Foi pedido estudo molecular de ET que revelou uma mutação no gene TSC1, interpretada como muito provavelmente causal/ patogénica. A ET é uma doença genética de hereditariedade autossómica dominante, sendo os genes implicados o TSC1 e TSC2. Caracteriza-se por envolvimento cutâneo (manchas hipocrómicas, angiofibromas faciais, placas de shagreen e fibromas ungueais), cerebral (cortical, nódulos subependimários, astrocitomas de células gigantes, convulsões [60%], atraso desenvolvimento/défice cognitivo [50%]), renal (angiomiolipomas, quistos, carcinoma de células renais), cardíaco e pulmonar. Recomenda-se vigilância regular com avaliação cutânea, oftalmológica, EEG se existir/suspeitar de epilepsia, RMN renal para rastreio de angiomiolipomas, e avaliação cognitivo-comportamental se surgirem alterações. Dever-se-á realizar avaliação pulmonar se surgirem sintomas respiratórios.
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