Resumos - Consulta
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR E MIOPATIA DO CENTRAL CORE: UM DESAFIO TERAPÊUTICO
D. Endocrinas e metabólicas   -   Poster
Congresso ID: PO-364   -   Dia 30 de Maio das 10h30 às 11h00 no LCD # 4
HOSPITAL EGAS MONIZ, SERVIçO DE MEDICINA I
Andrea Castanheira, Inês Oliveira, Joana Marques, Helena Vitorino, Elmira Medeiros, Isabel Mendes Gaspar, Manuela Zita Veiga, Alberto Mello e Silva
A Hipercolesterolemia Familiar (FH) é uma doença hereditária, autossómica dominante com prevalência entre 1:300 e 1:500. O fenótipo caracteriza-se por elevação do colesterol (C) associado às lipoproteínas de baixa densidade (cLDL), com deposição precoce nas artérias e tendões, constituindo uma das causas hereditárias mais comuns de doença cardiovascular prematura. É causada por mutações no gene do receptor das lipoproteínas de baixa densidade, apolipoproteína B (APOB) e pró-proteína convertase subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9). A Miopatia do Central Core (MCC) é uma miopatia congénita, que pode ser assintomática no adulto ou cursar com mialgias, com graus variáveis de fraqueza muscular proximal. Envolve maioritariamente mutações no gene do receptor rianodina (RYR1). O tratamento com estatinas pode desencadear sintomas miogénicos em doentes com doenças neuro-musculares e que persistem comumente após a suspensão das mesmas. Está descrita a associação entre mutações no gene RYR1 e a miopatia a estatinas. Mulher, 60 anos, raça negra, com história de neutropenia cíclica; hipertensão arterial e cirurgia a síndrome do túnel cárpico. Referenciada à consulta de Medicina por hipercolesterolemia (C 344 mg/dL; cLDL 231 mg/dL) e níveis de CK de 500 U/L. Por persistência de níveis elevados de cLDL, apesar de optimizada terapêutica e critérios pessoais e familiares de FH foi enviada a consulta de Genética Médica. Realizou estudo molecular que identificou a mutação p.Tyr3560Cys em heterozigotia no gene APOB. Por manter queixas de mialgias proximais, mesmo em períodos de suspensão das estatinas, foi a consulta de Doenças Neuro-musculares. No electomiograma registou-se nos músculos proximais dos membros superiores (deltóides) alterações do tipo miopático pelo que foi efectuada biópsia muscular que revelou uma MCC. A abordagem terapêutica da HF constitui um desafio nesta doente, dada a associação com a MCC e o risco de sintomas miogénicos associado à administração de estatinas.
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