Resumos - Consulta
SÍNDROME DE FAHR – METABÓLICO, NEUROLÓGICO OU PSIQUIÁTRICO?
Doença Cerebrovascular e do Sistema Nervoso Central ( SNC)   -   Poster
Congresso ID: PO-1269   -   a partir do dia 29 de Maio nos LCDs
CENTRO HOSPITALAR DE VILA DE GAIA, ESPINHO
Ricardo Fernandes, Juliana Silva, Ana Teresa Carvalho, Tiago Gregório, Pedro Barros, Pedro Caiano Gil, Márcia Oliveira, Manuel Gonçalves, Vítor Paixão Dias
A síndrome de Fahr foi descrita pela primeira vez em 1850 e é também conhecida por calcinose idiopática dos gânglios da base. A sua patogénese baseia-se na hipocalcemia de longa data, secundária a hipoparatiroidismo não tratado, com formação de calcificações nos núcleos da base, no núcleo denteado do cerebelo, sela turca e ainda córtex, uni ou bilateralmente. A tomografia computarizada (Tc) tem maior sensibilidade para a sua detecção. Clinicamente podem ser silenciosas ou ser responsáveis por síndromes extrapiramidais, sintomas cerebelosos, convulsões, cataratas, papiledema e alterações psiquiátricas, que podem melhorar após a resolução do distúrbio de base. Pode haver associação familiar. Faz diagnóstico diferencial com as doenças de Huntington, Wilson e Parkinson. Doente do sexo feminino de 75 anos, parcialmente dependente. Tem como antecedentes, exérese de cataratas bilaterais com colocação de prótese, diabetes mellitus tipo 2 e dislipidemia. Medicada habitualmente com risperidona, trimetazidina, atorvastatina e carbidopa/levodopa. Sem história de cirurgias à tiróide/paratiróides. Em seguimento na consulta de Neurologia por síndrome acinético-rígido bilateral, tremor postural, da língua e do mento e ainda sinais de libertação frontal. Da investigação realizada, notórias calcificações exuberantes dos núcleos dentado, da base e pulvinares. Analiticamente com défice grave de vitamina D, hipoparatiroidismo, hipocalcemia, hiperfosfatemia, hipocalcitoninemia, com prolongamento de QT. Função tiróidea normal. No decorrer de crise convulsiva é internada numa unidade de doença cerebrovascular com o diagnóstico de hemorragia cerebral supratentorial de origem traumática. Foi iniciada terapêutica anticonvulsivante e correcção endovenosa do cálcio. Excluído síndrome poliglandular auto-imune. Boa evolução clínica, tendo sido medicada com calcitriol, carbonato de cálcio, ácido valpróico e trazodona. Sem novas crises.
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